Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм, или карликовость – это заболевание, для которого характерно снижение уровня гормона роста в крови. За процессы деления клеток в организме отвечает соматотропный гормон гипофиза (гормон роста), вырабатываемый в гипофизе. Кроме того, определенное влияние на течение заболевания оказывает снижение синтеза рилизинг-гормона гипоталамусом. При снижении выработки этих биологически активных веществ у больных отмечается рост менее 120 см у женщин и 130 см у мужчин. Причем что рождаются такие дети абсолютно нормальными, а задержка в росте становится заметной только после двух-трех лет жизни. При этом, если здоровые дети в год вырастают на 7-8 см, дети с гипофизарным нанизмом – только на 2-3 см. Чаще такое заболевание встречается у мальчиков. Распространенность гипофизарного нанизма составляет 2-3 ребенка из 10 тысяч.

Гипофизарный нанизм – Виды

По этиологическому фактору выделяют следующие виды заболевания:

• Первичный гипофизарный нанизм – развивается в результате снижения уровня соматотропного при патологии гипофиза;
• Гипоталамический гипофизарный нанизм – развивается при снижении уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, оказывающего влияние на функционирование гипофиза;
• Гипофизарный нанизм при тканевой резистентности к соматотропному гомону – развивается, когда рецепторы в тканях-мишенях не в состоянии адекватно реагировать на действие гормона.

Гипофизарный нанизм – Причины

На развитие гипофизарного нанизма могут иметь влияние многие факторы:

• Семейная история заболевания, которое часто передается по наследству
• Внутриродовые травмы
• Травмы головы
• Многоплодная беременность
• Врожденные аномалии развития гипофиза
• Воздействие химиотерапии, лучевой терапии
• Неполноценное питание
• Влияние неблагоприятных факторов внешней среды
• Опухолевые образования в гипофизе
• Интоксикации
• Инфекционные заболевания, приводящие к повреждениям гипофизарной области
• Некоторые специфические заболевания, например, туберкулез, саркоидоз

Гипофизарный нанизм – Симптомы

Для гипофизарного нанизма помимо маленького роста больных характерны и другие симптомы:

• Нарушение пропорционального строения тела
• Характерное строение скелета черепа с мелкими чертами лица, запавшей переносицей
• Нарушение процессов окостенения костей
• Нарушение развития мышечной системы
• Сухость и бледность кожных покровов
• Ранее появление морщин
• Нарушения развития зубов
• Нарушения в развитии половых органов
• Отсутствие вторичных половых признаков
• Артериальная гипотония
• Избыточная масса тела
• Патология со стороны зрительной системы
• При поражении гипофиза может развиваться сопутствующая недостаточность большого количества гормонов: антидиуретического гормона (появляется несахарный диабет), адренокортикотропного гормона (развивается надпочечниковая недостаточность) и др.

Гипофизарный нанизм – Диагностика в Израиле

В диагностике гипофизарного нанизма имеют значение данные анамнеза, а также результаты некоторых исследований:

• Определение уровня соматотропного гормона в крови
• Рентгенография черепа – показана с целью выявления внутричерепной патологии
• Рентгенологическое исследование грудной клетки, костей рук, запястья – позволяет определить костный возраст ребенка
• Магнитно-резонансная томография
• Компьютерная томография

Гипофизарный нанизм – Лечение в Израиле

В основе лечения гипофизарного нанизма лежит применение заместительной терапии. Применяется введение человеческого соматотропина уже с раннего детского возраста. Доза гормона подбирается в зависимости от исходного уровня его в крови и индивидуальных особенностей каждого пациента. Для лучшего усвоения препарата основная доза лекарственного вещества принимается в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической секреции гормонов. Вводится препарат с помощью специальных шприц-ручек, что позволяет осуществлять данную процедуру сами пациентам без посторонней помощи.

Заместительная терапия проводится длительное время в течение нескольких лет до устранения причины заболевания. Если же это невозможно, заместительная терапия показана на протяжении всей жизни пациентов. Такое правильно подобранное лечение позволяет достичь уровня роста за год в размере 8-10 см, что не отличает их от здоровых детей.

При снижении уровня гормонов щитовидной железы, часто наблюдающемся при гипофизарном нанизме, назначается заместительная терапия гормонами данной группы. Также в период полового созревания в схему лечения включаются половые гормоны, необходимые для нормального развития организма.

Также для укрепления организма назначаются анаболические стероидные препараты, витаминные комплексы, препараты фосфора, кальция.

При обязательном приеме препаратов заместительной терапии и постоянном наблюдении эндокринологом прогноз для жизни пациентов с гипофизарным нанизмом благоприятный.