Гемофилия
Гемофилия – это наследственное заболевание, для которого характерно нарушение процессов свертывания крови. Этот процесс называется коагуляцией и обеспечивается наличием в крови факторов свертывания, вырабатываемых в печени, эндотелии сосудов, а также тромбоцитами. При гемофилии отсутствуют те или иные плазменные факторы системы свертывания. Время свертывания крови значительно увеличивается, что обусловлено нарушением первой фазы процесса – образования тромбопластина. В результате могут возникать трудно останавливаемые внутренние и наружные кровотечения. Кровопотеря может стать смертельной при незначительных травмах, во время операций.
Гемофилия – Виды
Различают несколько видов заболевания:
- Гемофилия А – характеризуется снижением содержания в крови VIII фактора свертывания ниже 5-20%. Этот тип передается от родителей по рецессивному типу вместе с Х-хромосомой. Гемофилия А встречается наиболее часто (в 80-85% случаев). Выделяют степени тяжести заболевания в зависимости от степени снижения содержания VIII фактора в крови:
- Субклиническая гемофилия – концентрация от 16 до 30%;
- Латентная гемофилия – концентрация фактора до 15%;
- Легкая гемофилия – концентрация от 6 до 15%;
- Гемофилия, средней степени тяжести – концентрация составляет от 3 до 5%;
- Тяжелая гемофилия– концентрация менее 3%.
- Гемофилия В – для этого вида гемофилии характерна недостаточность IX фактора свертывания. Причиной также является мутация в Х-хромосоме, передающаяся по рецессивному типу наследования.
- Гемофилия С – наблюдается при пониженном содержании в крови XI фактора свертывающей системы. Наследуется по рецессивному либо доминантному типу.
Гемофилия – Причины
К факторам риска развития такого заболевания как гемофилия можно отнести следующее:
- Мужской пол (связано с особенностями наследования, так как женщины являются носителями гемофилии);
- Женщины также могут заболеть гемофилией в случае, если отец девочки болен гемофилией, а мать является носителем Х-хромосомы, ответственной за развития заболевания.
- Близкородственные браки – обеспечивают более высокий процент возможности рождения ребенка с патологической Х-хромосомой.
Гемофилия – Симптомы
Клинические проявления гемофилии становятся заметными либо сразу же после рождения, либо в течение первого года жизни ребенка:
- Длительное кровотечение из пуповины
- Подкожные кровоизлияния у новорожденных
- Кефалогематома
- Кровотечение при прорезывании молочных зубов
- Обильное кровотечение при незначительных царапинах, ссадинах, при этом кровь не сворачивается длительное время
- Однако обильное выделение крови наблюдается спустя 6-12 часов после травмы, так как первичное свертывание крови обеспечивают сгустки тромбоцитов
- Кровотечения при внутримышечных инъекциях
- Длительные кровотечения при повреждении слизистой оболочки, например, во рту
- Гематомы (внутримышечные кровоизлияния), вызывающие при больших объемах сдавление нервных волокон, ведущее к выраженным болям, парезам, параличам
- Кровоизлияния в суставную полость (гемартроз), чаще локтевые, коленные, голеностопные
- Развитие анкилозов
Гемофилия – Диагностика в Израиле
Диагностика гемофилии основывается на лабораторных методах исследования:
- Определение времени свертывания крови – осуществляется с помощью тромбинового и протромбтинового теста. У больных гемофилией время свертывания больше, чем у здоровых людей.
- Коагулограмма – дает возможность выяснить концентрацию факторов свертывания крови и другие показатели этой системы, а также вид гемофилии
- Генный анализ – позволяет выявить гемофилию у плода.
Гемофилия – Лечение в Израиле
На сегодняшний день основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия. Применяются препараты крови, содержащие факторы свертывания в концентрированном виде. Получают такие препараты из донорской крови, из крови животных, а также рекомбинантным путем, то есть при выращивании искусственно в организме животных.
Такая терапия позволяет пациентам вести активный образ жизни и иметь продолжительность жизни, мало отличающуюся от продолжительности жизни здоровых людей. При гемофилии А применяется концентрат или криопреципитат VIII фактора, а при гемофилии В используется препарат, содержащий комплекс факторов (II, VII, IX, X). Суточная доза рассчитывается исходя из массы тела больного, уровня снижения содержания фактора в крови пациента. Препараты вводятся внутривенно струйно 1-2 раза в сутки. При местной повреждении с кровотечением возможно применение растворов тромбина, протромбина, аминокапроновой кислоты в сочетании с давящими повязками, тампонами.
При кровоизлиянии в сустав показано проведение пункции суставной полости для эвакуации геморрагического содержимого. В периоде реабилитации проводится массаж, физиотерапевтические процедуры, назначается лечебная физкультура с целью предупреждения развития осложнений гемартроза. Если же анкилоз все-таки развился, проводятся оперативные вмешательства.
В Израиле успешно применяются артроскопические операции для лечения анкилозов. При артроскопии хирург осуществляет пластику суставных поверхностей костей, хрящей, связок суставов, использую артроскопическое оборудование. Эти специальные инструменты позволяют оперировать через проколы в несколько миллиметров и видеть происходящее внутри сустава на экране монитора. Артроскопия позволяет добиться положительного эффекта при анкилозах, вернуть подвижность суставам. Кроме того такие операции гораздо легче переносятся пациентами и имеют меньшее количество осложнений.
Израильские медики успешно проводят лечение гемофилии и ее осложнений.