Синдром Шерешевского – Тернера

Под данным термином прячется одна из хромосомных патологий, которая сопровождается целым симптомокомплексом нарушений.

Причиной данного заболевания является хромосомная патология, которая заключается в недостатке либо аномалии одной из половых хромосом. В норме в каждой клетке человеческого организма, кроме половых, содержится 23 пары хромосом (46 штук). Две из них приходятся на половые хромосомы. У мужчин эти хромосомы отличаются, у женщин же они обе представлены X-хромосомами. Так вот, при синдроме Шерешевского – Тернера у образующегося организма имеется лишь одна нормальная Х-хромосома. Логично предположить, что страдать при таком заболевании будет половая функция и связанные с ней особенности строения организма.

Основные проявления симптома Шерешевского – Тернера

Нарушения развития проявляются уже во время внутриутробного развития.

• Прежде всего, это проявляется в нарушении формирования половых желез – яичников. На их месте формируются обычно соединительнотканные тяжи. В начале развития происходит формирование половых клеток в нормальном количестве, однако на поздних сроках происходит их инволюция, и к моменту рождения половых клеток практически нет. Это приводит в дальнейшем к отсутствию месячных и первичному бесплодию у большинства больных.
• Иногда могут наблюдаться элементы яичек – мужских половых желез.
• Наиболее наглядным внешним проявлением синдрома является наличие крыловидных складок на месте трапециевидных мышц, последние гипертрофированы.
• Значительным изменениям подвергается скелет людей с синдромом Шерешевского – Тернера. Пястные и плюсневые кости у них укорочены, могут отсутствовать фаланги пальцев.
• Иногда поражаются сердце и сосуды. Может наблюдаться коарктация аорты, врожденные пороки сердца.
• Могут отмечаться аномалии развития почек.
• Из-за нарушения оттока лимфы от конечностей наблюдается лимфедема, конечности увеличены в размерах.
• Страдает общее психологическое и интеллектуальное развитие.
• Отмечается также и задержка роста.

Причины возникновения синдрома Шерешевского – Тернера

Непосредственной причиной развития данного заболевания является нарушение формирования кариотипа (нормального набора хромосом). А вот уже данную аномалию может вызывать множество различных факторов.

• Воздействие ионизирующего излучения на делящиеся клетки.
• Воздействие вредных и токсических веществ на организм (алкоголь, никотин, промышленные яды).
• Генетическая предрасположенность к нарушению формирования хромосом.

Данный синдром встречается значительно реже, чем многие другие хромосомные аномалии развития (тот же синдром Дауна, например). Это свидетельствует о том, что в организме происходит жесткий отбор жизнеспособных гамет, и многие из них гибнут, не давая начало новому организму.

Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера в Израиле

Диагностика данного заболевания не представляет особой трудности. Дело в том, что для синдрома Шерешевского – Тернера характерны достаточно специфичные признаки, которые отличают его от многих других заболеваний. Однако все равно необходимо провести некоторые диагностические мероприятия.

• Исследование кариотипа. Данный метод позволяет поставить данный диагноз во внутриутробном периоде. Достаточно просто взять одну клетку плода и исследовать набор ее хромосом. У больных детей отмечается отсутствие второй половой хромосомы.
• Также можно провести обследование, целью которого является определение полового хроматина, который наблюдается только у здоровых клеток женского организма.
• Иногда необходимо отдифференцировать данную патологию от гипофизарного нанизма. В таком случае выполняется анализ на содержание гормонов гипофиза.

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера в Израиле

Лечение данного заболевания направлено на устранение тех симптомов, которые вызываются аномалией набора хромосом.

• В детстве проводится терапия препаратами, целью и функцией которых является стимуляция роста пациентов. Для этого применяются анаболические стероиды. Однако в таком случае необходимо помнить об их побочных эффектах и осуществлять контроль со стороны гинеколога.
• Также необходимо проводить терапию эстрогенами, что позволяет сделать больную более женственной и устранить некоторые признаки заболевания. Однако эта терапия проводится только с 14-16 лет, когда половые гормоны начинают вырабатываться в норме. Также раннее начало терапии эстрогенами недопустимо из-за того, что они могут вызвать закрытие зон роста в костях и низкорослости.
• Гормональная терапия проводится на протяжении длительного времени. Иногда под действием гормонов развиваются вполне нормальные репродуктивные органы. Это позволяет при использовании донорской яйцеклетки и ЭКО забеременеть и родить вполне здорового ребенка.

Если заболевание не сопровождается серьезными аномалиями со стороны жизненно важных органов (преимущественно сердца), то прогноз достаточно благоприятный. А при проведении адекватной терапии качество жизни пациентов находится на вполне достойном уровне.