Синдром Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, проявления которого связаны с патологией соединительной ткани. В основе заболевания лежат мутации в гене, кодирующем синтез фибриллина. Этот гликопротеин, являющийся компонентом межклеточного матрикса, играет большую роль в осуществлении функций эластический волокон. Такие волокна в наибольшем количестве расположены в цинновой связке (внутриглазная связка, прикрепляющая хрусталик к реснитчатому телу), аорте, поэтому эти структуры наиболее часто поражаются при данном синдроме. Кроме того, межклеточный матрикс необходим для поддержания целостности соединительной ткани, а также является резервуаром для факторов роста.

Такая мутация, передаваясь по наследству, ведет к нарушению у больных синтеза соединительной ткани. Доминантный тип наследования обуславливает частоту семейных случаев синдрома Марфана, так как вероятность передачи патологического гена от родителей к детям очень велика. Заболевание имеет множество проявлений, так как соединительная ткань присутствует практически во всех органах и системах организма человека. Изменения затрагивают кожные покровы, опорно-двигательный аппарат, центральную нервную системы, мышцы, связки, глазное яблоко.

Синдром Марфана – Виды

К наиболее частым проявлениям синдрома Марфана относят следующее:

• Со стороны костной системы – появляются признаки, отличающие больных с синдромом Марфана от здоровых людей. Такие пациенты, как правило, имеют необычно высокий рост. Конечности у них значительно удлинены, а пальцы тонкие и необычно длинные. Такая форма конечности полечила название арахнодактилия. Нередко у больных еще в детском возрасте формируется сколиоз, грудь может становится воронкообразной или, наоборот, килевидной. В первом случае наблюдается вдавление груди, а во втором –выпячивание. На нижних конечностях можно отметить такую патологию, как плоскостопие.

Пальцы на стопе могут молоткообразно деформироваться, сгибаясь при этом. В целом суставы отличаются высокой подвижностью, что иногда может приводить к вывихам. Кроме того, все эти нарушения могут проявляться хроническими болями в суставах, мышцах. Легко растяжимая кожа подвергается образованию стрий (растяжек). Иногда у больных может изменяться голос, что может быть связано с наличием высокого «готического» неба, небольшими размерами челюстей, неправильным прикусом.

• Со стороны зрительного аппарата – из-за ослабления цинновой связки, подвешивающей хрусталик, нередко наблюдается его вывих или подвывих (эктопия). В таком случае развиваются различные нарушения рефракции (близорукость, астигматизм). Это проявляется снижением остроты зрения. У больных с синдромом Марфана также может развиваться глаукома, расслоение сетчатки.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы – из-за ослабления соединительно-тканных волокон может наблюдаться патология сердечных клапанов. Так отмечается пролапс митрального и аортального клапанов, что нарушает нормальную гемодинамику. Патологические изменения в стенке аорты приводят к развитию аневризм или просто расширению в области наибольшего давления крови. Такое заболевание грозит внезапным разрывом аневризмы и стенки аорты, что осложняется массивным внутренним кровотечением, часто несовместимым с жизнью. Нарушения в сердечно-сосудистой системе обычно проявляются одышкой, нарушениями сердечного ритма, тахикардией, стенокардией, повышенной утомляемостью. Нарушение периферического кровообращения может проявляться постоянной зябкостью в дистальных отделах конечностей.
• Со стороны дыхательной системы – нарушение нормального строения соединительной ткани в легких может приводить к развитию спонтанного пневмоторакса. При таком заболевании воздух может выходить из легких, накапливаясь в плевральной полости;
• Со стороны центральной нервной системы – в результате неполноценности соединительнотканных волокон у больных с синдромом Марфана наблюдается растяжение твердой мозговой оболочки (дуральная эктазия). Такое патологическое состояние проявляется болевыми и неврологическими нарушениями в области поясницы и нижних конечностей, которые усиливаются в положении стоя.

Синдром Марфана – Диагностика в Израиле

Диагностика синдрома Марфана базируется на определении у больного наличия вышеописанных симптомов. При этом диагноз ставится при наличии четырех признаков патологии со стороны опорно-двигательного аппарата в сочетании с признаками нарушения работы других систем организма. Также при диагностике заболевания учитывается семейная история больного, наличие заболевания у ближайших родственников. При определении патологии со стороны различных органов и систем проводятся необходимые исследования: УЗИ, КТ, МРТ, офтальмологический осмотр, ангиография. Верификация диагноза возможна при проведении молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие патологического гена.

Синдром Марфана – Лечение в Израиле

Этиологического лечения синдрома Марфана еще не существует. Однако уже сегодня современные диагностические и лечебные мероприятия готовы прийти на помощь больным с таким диагнозом, чтобы сделать все возможное для продления их жизни. Регулярные посещения кардиолога важны для пациентов с синдромом Марфана. После тщательного обследования больного доктор назначит медикаментозное лечение, призванное снизить вероятность повреждения сердечных клапанов. Такая терапия может включать бета-блокаторы, снижающие нагрузку на сердце, частоту сердечных сокращений и артериальное давление.

Особую роль в лечении синдрома Марфана играет предупреждение разрыва аорты.  При прогрессировании аневризматического выпячивания рекомендуется использовать оперативное вмешательство, направленное на выключение аневризмы, укрепление ее стенки или установку шунта. Хирургическое лечение может понадобиться и при значительной деформации позвоночника. Положительный эффект на состояние суставно-мышечной системы оказывает использование различных физиотерапевтических методов.

Качественное симптоматическое лечение синдрома Марфана позволяет таким пациентам жить активной жизнь.