Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное заболевание, связанное с патологией соединительной ткани. При этой патологии наблюдается повышенная растяжимость кожи. Такое явление специалисты связывают с нарушением структуры коллагена. В основе нарушений синтеза этого вещества, составляющего одну из наибольших частей соединительной ткани организма человека, лежат мутации в генах, кодирующих этот процесс. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному принципу. В первом случае синдром Элерса-Данлоса скорее всего напрямую передастся от родителя ребенку. В втором – такая вероятность в разы меньше.

Синдром Элерса-Данлоса – Виды

Выделяют несколько типов заболевания:

• Классический – характеризуется разболтанностью суставов, вялостью кожных покровов. Нередко у пациентов еще в детском возрасте формируется сколиоз. Суставы нестабильны и легко деформируются. Заболевание передается по наследству, тип передачи патологии аутосомно-доминантный;
• Гиперподвижность – наиболее характерный симптом – гипермобильность суставов. Тип наследования аутосомно-доминантный;
• Сосудистый – среди признаков заболевания на первый план выходит хрупкость сосудов, проявляющаяся спонтанными разрывами артерий. Это приводит к частым внутренним кровотечениям, которые могут составлять угрозу для жизни больного;
• Кифосколиоз – для этой формы заболевания наиболее характерно появление такой деформации позвоночника как сколиоз. Также нередко отмечаются изменения в глазном яблоке;
• Артроклазия – у больных с такой формой заболевания наблюдается маленький рост и повышенная мобильность суставов ;
• Дерматоспраксис – характеризуется своеобразным внешним видом кожи, которая становится вялой, обвисает.

Синдром Элерса-Данлоса – Симптомы

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны такие клинические признаки:

• Большая подвижность в суставах, что обуславливает возможность выгибать конечности неестественным образом.  Так, мизинец у таких больных может сгибаться более чем на 90⁰, а большой палец легко приводится к предплечью. Локтевой сустав способен переразгибаться на 10 и более градусов.  Нередко первые признаки такого синдрома обнаруживаются у детей в школьном возрасте. На занятиях по физкультуре дети с синдромом Элерса-Данлоса проявляют необычную гибкость, свободно дотягиваясь ладонями до пола в наклоне вперед. Большой процент пациентов с таким диагнозом обнаруживается среди гимнасток и некоторых  других спортсменов.  К сожалению, нередко при таких занятиях могут возникать вывихи, растяжения связок. У таких детей часто обнаруживается плоскостопие;
• Из-за общей патологии соединительной ткани определенные нарушения наблюдаются и в офтальмологической сфере. Из-за растяжения апоневроза мышцы, поднимающей верхнее веко, у таких пациентов может наблюдаться птоз (опущение верхнего века). Нередко наблюдается отслойка сетчатки;
• Кожа у таких больных легко повреждается, она очень гладкая и эластичная. Кожные сосуды легко повреждаются и кровоточат. При малейшем воздействии могут появляться синяки и кровоподтеки. При заживании даже небольшие ранки оставляют рубцы. Нередко наблюдаются стрии или растяжки из-за натяжения кожи в области поясницы. В послеоперационном периоде у таких больных нередко развивается такое осложнение как расхождение швов, что связано с плохим заживанием ран и разрезов кожи.
• У больных с таким синдромом чаще, чем у других людей, наблюдаются вывихи, растяжения связок;
• У больных наблюдается деформация грудной клетки различного характера. Может формироваться сколиоз, лордоз, кифоз, уплощение позвоночника, а также вдавление грудины;
• У пациентов с синдромом Элерса-Данлоса часто наблюдаются грыжи различной локализации. Это связано с ослаблением передней стенки живота из-за патологии коллагенообразования;
• Среди стоматологической патологии можно назвать развитие парадонтоза, множественного кариеса;
• На нижних конечностях нередко формируется варикозное расширение вен, ведь соединительная ткань участвует и в поддержании тонуса венозной стенки;
• Недостаточная прочность сосудистой стенки приводит также к формированию аневризм. Особенно опасно, если они локализуются в сосудах головного мозга, что может привести к внутричерепному кровоизлиянию;
• Из-за слабости связочного аппарата может происходит опущение внутренних органов (матки, желудка);
• Изменения могут затрагивать и сердце, приводя к пролапсу митрального клапана.

Синдром Элерса-Данлоса – Диагностика в Израиле

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основывается на обследовании больного. При этом изучается состояние его опорно-двигательного аппарата, оценивается подвижность суставов, состояние кожи. Кроме этого, полезным будет проведение следующих исследований:

• Биопсия кожи – после забора образцов кожного покрова они доставляются в лабораторию, где изучается микроскопический состав кожи;
• Ультразвуковое исследование внутренних органов – необходимо для выявлении патологии, связанной с недостаточность связочного аппарата;
• Консультация офтальмолога – при проведении биомикроскопии, фундус-графии, компьютерной томографии глазного яблока можно выявить патологию и предупредить дальнейшее ее прогрессирование.

Синдром Элерса-Данлоса – Лечение в Израиле

Этиологического лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Лечение, как правило, симптоматическое. Израильские хирурги успешно проводят операции, которые помогают укрепить суставы у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Стабилизация сустава достигается при помощи имплантации синтетических или аутологичных материалов таким образом, чтобы предотвратить избыточное переразгибание конечности. Операции, проводимые на внутренних органах, помогают бороться с их опущением. Сосудистые хирурги успешно проводят эндоскопические операции, направленные на выключение аневризм из кровотока или укрепление их стенки, что предотвращает их разрыв.

Израильская медицина имеет прекрасные возможности в лечении проявлений синдрома Элисона-Данлоса!