Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-ой хромосоме) – хромосомное заболевание, характеризующееся совокупностью пороков развития и трисомией 18-ой хромосомы.

Распространенность синдрома Эдвардса

Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 7 тысяч новорожденных детей. Дети с этим синдромом рождаются по большей части у пожилых матерей. Будущая мать, возраст которой превышает рамку 45 лет, в 0,7% рискует родить ребенка с синдромом Эдвардса. Выявлена некая закономерность: с трисомией 18-ой хромосомы на свет появляются девочки в 3 раза чаще мальчиков. Поэтому, если мать находится в группе риска, необходимо пройти обследование на предмет наличия врожденной патологии.

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Причиной этого заболевания является появление дополнительной 18-ой хромосомы (вместо двух становится три) в кариотипе зиготы (совокупность признаков цельного хромосомного набора). Именно эта лишняя хромосома появляется обычно до оплодотворения. У человека в норме половые клетки содержат по 23 хромосомы, после их слияния получается 46. У будущего больного ребенка эта цифра равна 47. Причина появления дополнительной хромосомы – нерасхождение хромосом при делении, из-за чего и появляется не 23 хромосомы, а 24. Бывают случаи, когда лишнюю хромосому несут все клетки организма.

Проявления синдрома Эдвардса

Дети рождаются с недостатком массы тела (< 2500 г. (что в среднем составляет 2177 г.)), и это при том, что не наблюдается изменений в длительности беременности (может быть удлинение срока). Внешние проявления предстают как:

• аномалия черепа, который имеет у таких детей долихоцефалическую форму (череп сдавлен с боков, лоб низкий, выступающий затылок, нижняя челюсть и рот маленькие, глазные щели короткие и узкие);
• деформация ушной раковины (мочка и козелок уха могут отсутствовать);
• грудная клетка шире и короче нормальной, что связано с развитием слишком короткой грудины.
• Примерно у 80% больных наблюдаются отклонения в развитии стоп: пятка выступает, свод стопы провисает, большой палец ноги укорочен и утолщен.
• Происходит нарушение развития и внутренних органов, представленное пороками сердца и крупных сосудов; гипоплазией мозжечка и мозолистого тела головного мозга, что ведет к выраженной умственной отсталости таких детей, снижению мышечного тонуса.

Прогноз синдрома Эдвардса

Средняя продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса – 3 месяца, редко когда такие дети доживают до года (5-10%). Основная причина смерти – остановка дыхания и плохая работа сердечно-сосудистой системы. Оставшиеся же в живых дети являются глубокими олигофренами.

Диагностика синдрома Эдвардса в Израиле

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса состоит из двух этапов.

• На первом этапе (11-13 неделя беременности) проводится скрининг – метод, основывающийся на биохимических показателях, т.к. УЗИ-диагностика неэффективна из-за малого срока беременности.
• Биохимические анализы позволяют выявить уровень специфических белков в крови беременной (свободной бета-части хорионического гормона) и связанного с беременностью плазменного белка А. С учетом возраста матери и скрининга позволяет рассчитать в индивидуальном порядке риск рождения больного ребенка. Этот метод позволяет лишь сформировать группу риска среди будущих рожениц.
• На следующем этапе среди женщин, попавших в группу риска, проводится процедура получения плодного материала, что необходимо для определения статуса плода: биопсия ворсинок хориона\ амниоцентез\ кордоцентез.
• В уже полученных образцах проводится определение хромосомного набора – кариотипирование с применением дифференциального окрашивания хромосом.
• Также эффективным методом кариотипирования является КФ-ПЦР (количественная флуорисцентная полимеразная цепная реакция).
• Но также проводится взятие биологического материала матери, что позволяет искоренить получение ложного результата.

Современные клиники имеют на своем вооружении десятки тестов на наличие внутриутробной патологии. Благодаря высокоуровневой подготовкой израильских врачей и самой современной техники, в настоящий момент можно выявить практически любую пренатальную патологию и по возможности произвести ее коррекцию, что позволит Вам избежать неприятностей и родить здорового ребенка.