Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, для которого характерно поражение экзокринных желез. Такие железы (например, поджелудочная железа, железы кишечника, легких) выделяют в просвет органов слизь. При муковисцидозе происходит сгущение слизистого секрета. Выяснено, что патологическое сгущение слизи возникает из-за нарушения транспорта хлора и натрия в ионных каналах. Нарушается проницаемость клеточных мембран для воды, что приводит к дегидратации, то есть сгущению секрета желез. Выделение секрета затрудняется и появляются клинические симптомы. Выводные протоки желез расширяются, а в процессе прогрессирования заболевания железистая ткань атрофируется и подвергается замещению соединительной тканью (развивается фиброз). Нарушается выработка ферментов желудочно-кишечного тракта. Заболевание носит мультисистемный характер и поражает пищеварительную, бронхолегочную, гепатобилиарную, репродуктивную систему. Фиброзные клетки также продуцируют вещества, нарушающие работу реснитчатого эпителия.

Виды

В зависимости от преобладания симптомов поражения какой-либо из систем выделяют такие клинические формы муковисцидоза:

  • Респираторная
  • Кишечная
  • Мекониевая непроходимость
  • Смешанная
  • Атипичная (цирротическая, отечно-амнестическая)

Причины

Причиной развития муковисцидоза является наследование ребенком от обоих родителей патологического гена по аутосомно-рецессивному типу. Этот ген расположен в длинном плече 7 хромосомы. Патологическая генетическая информация обуславливает появление на поверхности эпителиальных клеток хлорных каналов с измененным функционированием, которые также принимают участие в регуляции трансмембранного переноса ионов.  Эти каналы являются белками, носящими название муковисцидозных трансмембранных регуляторов проводимости (МВТП).

Симптомы

Клинические симптомы при муковисцидозе различные при поражении какой-либо из систем организма.

Респираторная форма:

  • Повышенная утомляемость
  • Бледность кожных покровов
  • Снижение массы тела
  • Кашель
  • Одышка
  • Деформация грудной клетки
  • Деформация фаланг пальцев по типу «барабанных палочек»
  • Отделение густой мокроты при кашле
  • Повышение температуры тела
  • Хронический бронхит
  • Бронхоэктазы
  • Развитие синуситов
  • Хронический тонзиллит
  • Появление полипов носа
  • Пневмосклероз
  • Развитие эмфиземы
  • Деструкция легочной ткани
  • Развитие пневмоторакса, пиопневмоторакса, легочного кровотечения
  • Развитие легочного сердца и сердечной недостаточности

При поражении бронхолегочной системы при муковисцидозе выделяют четыре стадии развития заболевания:

  • 1 стадия– характеризуется функциональными изменениями в бронхолегочной системе. У больных появляется кашель, умеренная одышка при физическом напряжении.
  • 2 стадия – на этой стадии, продолжительность которой может составлять от 2 до 15 лет, развивается хронический бронхит, появляется кашель с выделением мокроты, усиливается одышка. У больных наблюдается деформация пальцев.
  • 3 стадия – характеризуется появлением осложнений в виде пневмофиброза, бронхоэктазов, дыхательной и сердечной недостаточности.
  • 4 стадия – на этом этапе муковисцидоза развивается терминальная стадия дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу, что приводит к смерти больных.

Кишечная форма

  • Метеоризм
  • Полифекалия (большой объем каловых масс)
  • Сухость во рту
  • Боли в животе
  • Трудности при пережевывании пищи из-за недостаточного количества и вязкости слюны
  • Снижение аппетита
  • Снижение мышечного тонуса
  • Понижение тургора кожи
  • Белковая недостаточность вызывает появление отечного синдрома

Атипичная форма

Смешанная форма

Сочетает проявления нарушения работы как кишечника, так и бронхолегочной системы и имеет полиморфную картину поражения. С первых недель жизни у малышей развиваются пневмонии, расстройства питания. Заболевание протекает наиболее тяжело и чаще всего встречается.

Муковисцидоз – Диагностика в Израиле

Для постановки диагноза муковисцидоз опытный врач должен сопоставить жалобы пациента, данные анамнеза болезни с результатами лабораторных и инструментальных исследований:

  • Анализ крови – позволяет выявить муковисцидоз у новорожденных, благодаря определению уровня иммунореактивного трипсина.
  • Потовый тест – в ходе выполнения этой процедуры сначала проводится электрофорез с пилокарпином, а затем собирается 100 мг пота для анализа. В потовой жидкости определяется уровень содержания ионов натрия и хлора. В норме их концентрация составляет менее 20ммоль/л, а у больных муковисцидозом этот показатель равен 60-70 ммоль/л. Также концентрация этих ионов может определяться в слюнной жидкости.
  • Копрограмма – выявляет повышенное содержание нейтрального жира, непереваренных мышечных волокон, клетчатки, крахмала, а также альбумина в меконии. При исследовании кала также проводится рентгенопленочный тест.
  • Молекулярно-генетическое тестирование – позволяет обнаружить патологический ген в 7 хромосоме.
  • Рентгенологическое исследование грудной клетки – может выявить изменения легочного рисунка, эмфизему, пневмосклероз, очаги инфильтрации.
  • Бактериоскопия мокроты – проводится с целью обнаружения инфекционных возбудителей.

Муковисцидоз – Лечение в Израиле

Лечение муковисцидоза является сложной задачей, так как патогенетические методы борьбы с заболеванием еще не открыты. Лечение сводится к симптоматической терапии для создания наиболее комфортных и безопасных условий жизни для ребенка:

Для борьбы с инфекцией, легко проникающей в организм при муковисцидозе, применяются антибактериальные препараты. Наиболее часто используются макролиды, цефалоспорины III и IV поколения, аминогликозиды. Такие препараты могут вводиться внутривенно, приниматься внутрь в виде таблеток или ингаляций. Для облегчения отхождения густой мокроты назначаются муколитические и отхаркивающие препараты. С противовоспалительной целью используются глюкокортикоиды. При поражении желудочно-кишечного тракта показана заместительная терапия ферментами с целью восполнения недостатка эндогенной выработки. Обязательно применяется витаминотерапия, чтобы препятствовать развитию авитаминоза из-за нарушения процессов всасывания.

Для общего укрепления организма показана лечебная физкультура и санаторно-курортное лечение на берегах Мертвого моря.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь info@hospital-israel.ru

Извините. Эта форма больше не принимает новые данные.