Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга или аганглионарный мегаколон – это врожденное заболевание левой половины толстой кишки, являющееся нейрогенной формой кишечной непроходимости. Данная патология наблюдается у одного новорожденного из пяти тысяч. Однако признаки заболевания могут проявиться и в более позднем возрасте. Болезнь Гиршпрунга чаще встречается у мальчиков (в 5-6 раз).

Виды болезни Гиршпрунга

Выделяют виды болезни Гиршпрунга в зависимости от расположения участка кишки с нарушенной иннервацией:

• Ректальная локализация – болезнь поражает ампулярный, надампулярный и промежностный отделы прямой кишки.
• Ректосигмоидальная локализация – поражение начинается от аноректальной линии и продолжается до дистальных отделов сигмовидной кишки.

В зависимости от распространенности заболевания выделяют такие его формы:

• Тотальная – поражение распространяется на всю толстую кишку, а также может захватывать часть тонкой;
• Субтотальная – распространение заболевания ограничивается затрагиванием правой или левой половины толстой кишки;
• Сегментарная – поражается небольшой участок толстой кишки.

Причины болезни Гиршпрунга

Заболевание носит наследственный характер и связано с мутацией, обнаруживаемой в 10-й хромосоме. Такой генетический набор обуславливает полное отсутствие нервных ганглионарных клеток в подслизистом (мейсснеровом) и межмышечном (ауэрбаховом) сплетениях стенки толстой кишки. В результате нарушается парасимпатическая иннервация толстой кишки. В норме эта система отвечает за релаксацию сфинктеров кишки. При болезни Гиршпрунга она становится нарушенной. Кроме того нарушение расслабления сфинктеров усугубляется недостаточным синтезом оксида азота NO. В результате тот участок кишки, где нет парасимпатических ганглиев, находится в состоянии постоянного спазма, а здоровый участок начинает компенсаторно гипертрофироваться, из-за чего наблюдается увеличение кишки. Преимущественно утолщается стенка кишки, где происходит гипертрофия мышечных волокон, которые затем замещаются соединительной тканью. Все это приводит к нарушению продвижения каловых масс по кишечнику.

Симптомы болезни Гиршпрунга

В клиническом течении болезни Гиршпрунга выделяют несколько стадий:

• Компенсированная (легкая степень тяжести)
• Субкомпенсированная (средняя степень тяжести)
• Декомпенсированная (тяжелое течение)

В клинике заболевания преобладают следующие симптомы, имеющие различную выраженность при разных стадиях и степенях тяжести течения заболевания:

• Запоры – появляются или же стазу после рождения, или в раннем детском возрасте. Задержка стула может развиваться на срок от нескольких дней до нескольких месяцев.  Запоры обычно отмечаются после приема твердой пищи. Отхождение стула возможно только после постановки клизмы. Иногда запоры сменяются патологическим поносом, длящимся по несколько дней. Данный симптом можно объяснить развитием воспаления в измененных стенках кишки, а также дисбактериозом.  Такая длительная диарея изнуряет больного;
• Метеоризм (вздутие живота), при большой выраженности может даже приводить к затруднению дыхания у ребенка;
• Боли в животе, возникающие при длительном запоре. Как правило, боль исчезает или значительно уменьшается после опорожнения кишечника;
• Тошнота;
• Рвота;
• Повышенная слабость;
• Потеря аппетита;
• У ребенка наблюдается рахитическая деформация рудной клетки, задержка в развитии.
• С течением времени отмечается тенденция к формированию каловых камней, развитию каловой интоксикации, может развиваться кишечная непроходимость, изъязвление и перфорация кишечника с кровотечением.

Диагностика болезни Гиршпрунга в Израиле

Для постановки и верификации диагноза болезнь Гиршпрунга проводятся следующие исследования:

• Рентгеноконтрастное исследование кишечника – позволяет выявить признаки кишечной непроходимости;
• Ирригоскопия – это рентгенологическое исследование проводится с применением контрастного вещества, которое вводится через прямую кишку.
• Колоноскопия – эндоскопический метод исследования, позволяющий оценить участок сужения кишки, протяженность расширенной зоны;
• Сфинктероманометрия – при болезни Гиршпрунга обнаруживается повышение тонуса внутреннего анального сфинктера;
• Трансанальная биопсия – проводится при колоноскопии, когда забирается участок стенки кишки для гистологического исследования, которое может подтвердить отсутствие парасимпатических ганглиев.

Лечение болезни Гиршпрунга в Израиле

При легкой степени тяжести заболевания эффективными оказываются консервативные методы лечения. Могут применяться очистительные клизмы,  препараты, стимулирующих перистальтику кишечника (прокинетики, слабительные), диетотерапия. Однако при развитии кишечной непроходимости возникает необходимость в хирургическом вмешательстве. Наиболее часто оперативное лечение проводится в два этапа. На первом – накладывается колостома для отведения кишечного содержимого. На втором – проводится радикальное удаление пораженного участка кишки и проходимость кишечника восстанавливается.

При своевременном лечении и хирургической коррекции заболевания пациенты с болезнь Гиршпрунга имеют хорошие прогнозы.