Мраморная болезнь

Данное заболевание описано в литературе также под названием болезни  Альберс-Шенберга. Так звали немецкого врача, впервые описавшего патологию в далеком 1904 году. Подвержены ему лица обоих полов. При мраморной болезни в костях нарушается баланс между образованием костной ткани и ее резорбцией, вследствие чего и наблюдаются характерные изменения. Патология эта достаточно редкая, но тем не менее не следует списывать ее со счетов.

Причина мраморной болезни

Данное заболевание является генетически обусловленной патологией. У больных лиц выявлены мутации в ряде генов, которые отвечают за синтез белков, обеспечивающих адекватную работу остеокластов. В результате патологии в генах не происходит выработки данного белка, либо вырабатывается его недостаточное количество.

• Чаще всего данная патология передается по наследству от родителей, причем у отца и матери может не наблюдаться симптомов патологии, т.к. ген является аутосомно-рецессивным.

Патогенез мраморной болезни

В норме в наших костях в определенных пропорциях содержится органическое вещество и минеральная составляющая, представленная солями кальция. Все помнят еще из школы, что если обжечь кость (уничтожить органический компонент), то кость становится ломкой. Если же поместить кость в раствор кислоты, то растворится минеральный компонент, и кость можно будет завязать в узел. Из всего этого несложно сделать вывод, что  соль отвечает за упругость кости и ее твердость, а органические волокна придают ей немного эластичности и предотвращают ее от чрезмерной ломкости.

В состав костной ткани входят остеобласты (продуцируют ее) и остеокласты (разрушают и обеспечивают выведение кальция в кровоток). При мраморной болезни нарушается функция последних. Следствием является постоянный рост костной ткани, в результате чего могут зарастать просветы костей и развиваться определенные нарушения. Кость становится более ломкой.

Симптомы мраморной болезни

У мраморной болезни есть две формы, которые отличаются друг от друга по клиническому течению. Одна из них проявляется в раннем детстве и имеет очень выраженную симптоматику, другая же клинически себя практически не проявляет и выявляется зачастую случайно, при проведении рентгенологического исследования по поводу других заболеваний.

Выделяют следующие симптомы мраморной болезни:

• Нарушено развитие и прорезывание зубов у детей – следствие склерозирования челюстей.
• Высокая частота поражения зубов кариесом.
• Значительная боль в области конечностей.
• Быстрая утомляемость при ходьбе.
• Деформация конечностей.
• Патологические переломы.
• Анемия по гипохромному типу – следствие склерозирования полостей костей, где располагается красный костный мозг – главный кроветворный орган в организме.
• Увеличение размеров селезенки, печени и лимфатических узлов.
• Деформация костей черепа и грудной клетки.
• У ребенка первого года жизни может развиваться гидроцефалия. Ребенок медленнее развивается, позже начинает ходить.
• Возможна потеря зрения вследствие сдавливания зрительного нерва в склерозированном канале.

Диагностика мраморной болезни в Израиле

• Семейный анамнез – необходимо обследовать ближайших родственников на наличие у них данного заболевания или носительства патологических генов.
• Пренатальная диагностика – на 8 неделе беременности уже можно определить, к какой патологии склонен будущий ребенок и выявить мраморную болезнь.
• Рентгенологическое обследование – на снимках видна абсолютно непрозрачная кость, полости которой склерозированы.
• Биохимический анализ крови – можно выявить сниженное содержания ионов кальция и фосфора, что является следствием недостаточной резорбцией костной ткани.
• Следует провести дифференциальную диагностику с рядом патологий, при которых также отмечается избыточное склерозирование: рахит, остеомиелит, лимфогранулематоз.
• МРТ, КТ – позволяют послойно рассмотреть кость и более точно определить степень склерозирования.
• Общий анализ крови – выявляется анемия с пониженным цветовым показателем.

Лечение мраморной болезни в Израиле

Лечение данного заболевания достаточно сложное. Единого метода, который избавил бы людей от мраморной болезни в настоящее время не разработано. Это можно объяснить достаточной редкостью заболевания и небогатыми клиническими наблюдениями.

• Наиболее эффективным методом в настоящее время считается пересадка костного мозга, однако и такой достаточно инвазивный метод не дает достаточно хороших результатов.
• Лечат заболевание обычно вне стационара. Направлена терапия на укрепление мышечной и нервной системы организма.
• Показана лечебная гимнастика и правильное питание.
• Санаторно-курортное лечение также полезно.
• Если развивается анемия, то проводится ее лечение (препараты железа, богатая железом диета).

Лица, живущие с данным диагнозом, должны быть предельно осторожными, поскольку даже самая незначительная травма может стать причиной тяжелого перелома, который впоследствии тяжело срастается и может явиться причиной инвалидности.