Учеными из «Хадассы» был выделен и изучен новый ген

На протяжении многих лет врачи медицинского центра «Хадасса» проводили лечение маленьких детей, у которых обнаруживалась патология костного мозга. Патологический процесс приводил к нарушению размножения и созревания клеток крови. В результате в крови малышей отсутствовали или находились в недостаточном количестве такие клетки крови как лейкоциты. В данном случае организм маленьких пациентов оказывался практически беззащитным перед патогенными бактериями, вирусами, простейшими, грибками. Это приводило к возникновению тяжелых инфекционных осложнений, грозящих летальным исходом. Несмотря на качество проводимой антибактериальной, противовирусной, противогрибковой и противопротозойной терапии отмечались случаи смерти детей с такими нарушениями в костном мозге. Причина развития заболевания долгое время оставалась неясной, однако недавно израильские специалисты смогли пролить свет на данный вопрос.

Интенсивные исследования в данном направлении велись на протяжении полугода. В группу ученых входили: специалист по детской гематологии, онкологии и пересадкам костного мозга доктор Полин Степенская, заведующий отделением генетики профессор Орли Эль-Пелег, директор Второго терапевтического отделения, а также Ревматологического исследовательского центра профессор Дрор Меворах. Эта команда высококвалифицированных профессионалов смола обнаружить причину заболевания костного мозга и повторяющихся инфекций у маленьких пациентов. Главным этиологическим фактором оказался ген, который участвует в механизмах внутриклеточной передачи материала в клетках иммунной и кроветворной систем.

Подробную информацию о достижении специалистов медицинского центра «Хадасса» можно прочитать в престижном журнале «Blood». Статья на эту тему была опубликована 18 апреля.

Ученые проводили углубленное изучение выявленного гена. В ходе исследования проводилось пристальное наблюдением за пятью детьми, которые поступили на лечение в клинику «Хадасса» по поводу патологии костного мозга и часто повторяющихся инфекционных заболеваний. Также исследователями был проведен анализ мировой литературы. При этом удалось выявить группы подобных случаев, которые произошли за последние годы. В итоге ученые сосредоточились на гене, дефект которого часто обнаруживается в семьях выходцев из стран Саудовской Аравии.

Выявление мутации сподвигло израильских исследователей на поиск механизмов, благодаря которым генная мутация приводит к появлению симптомов заболевания. При проведении лабораторных исследований было установлено, что клетки, полученные у больных детей, чрезвычайно быстро погибают в системном кровотоке, а также в костном мозге. Также ученым удалось выявить то, что система доставки питательных веществ в эти клетках оказывается неполноценной из-за недостатка таких внутриклеточных телец как лизосомы и альфа-гранулы.

Полученные данные позволили ученым лучше понять этиологию и патогенез данного заболевания, сопровождающегося поражением костного мозга и развитием инфекционных осложнений. Однако научное исследование имеет и практическую направленность, ведь теперь появилась возможность более эффективной помощи таким больным.  Основным методом лечения данной патологии является пересадка костного мозга. Эта процедура заключается в полной замене данного органа кроветворения у больного ребенка на донорский. После приживления пересаженного материала налаживается синтез новых клеточных элементов, не имеющих признаков поражения патологическим процессом.  Теперь, владея новой информацией, израильские специалисты могут проводить эту процедуры с гораздо большей результативностью. На данный момент двое из пяти пациентов, находящихся на лечении в медицинском центре «Хадасса» полностью излечились от заболевания. Проведенная им пересадка костного мозга позволила добиться стойкой и надежной ремиссии.