Исследователи из «Хадассы» открыли ген, отвечающий за развитие синдрома Картагенера

Синдром Картагенера является тяжелым заболеванием, которое приводит к серьезному поражению респираторного тракта и внутренних органов. Это наследственная патология, характеризующаяся транспозицией органов, а также недостаточностью реснитчатого эпителия. Все это в совокупности приводит к снижению мукоцилиарного клиренса бронхиального дерева, что становится причиной частого развития бронхитов, пневмоний. Уже с раннего детства пациенты с таким диагнозом хорошо знакомы с больницами и врачами.

Данное патологическое состояние выявляется у 1 новорожденного из 15 тысяч. При этом считается, что существует множество случаев не диагностированного синдрома Картагенера, например, среди пациентов, страдающих хроническими заболеваниями бронхолегочной системы. В дальнейшем такие дети отстают от сверстников в развитии, приобретают характерную деформацию пальцев, очаги хронического воспаления в околоносовых пазухах, полости уха. Неполноценность реснитчатого эпителия проявляется у пациентов с синдромом Картагенара бесплодием. На сегодняшний день таким больным предлагается лишь симптоматическое лечение, направленное на устранение или смягчение патологических проявлений заболевания.

Исследователи из крупнейшего медицинского центра Израиля клиники «Хадасса» могут вселить новую надежду в сердца больных синдромом Картагенера. Дело в том, что совсем недавно они еще на шаг приблизились к открытию причин развития данного заболевания. В частности был открыт ген, отвечающий за возникновение данной патологии.

В проведении нового научного исследования участвовали профессор Эйран Керем, доктор Малена Коэн, доктор Давид Шосоев, профессор Орли Эль-Пелег. Именно эта команда талантливых медиков исследовала пятерых детей, страдающих от синдрома Картагенера. Эти маленькие пациенты из двух разных семей попади под пристальное наблюдение ученых благодаря тому, что проходят курс терапии в рамках программы по лечению заболеваний из группы целиакопатий, к которым и относится синдром Картагенера. Базой для научной работы стал Центр для детей, страдающих хроническими заболеваниями в больнице «Хадасса Хар-ха-Цофим».

Благодаря сотрудничеству с отделением генетики во главе с профессором Эль-Пелег при проведении исследования было использовано самое современное оборудование. Именно оно позволило провести уникальное геномное сканирование. Так был выявлен ген, получивший название LRRC6 (Leucine-Rich Reparat Containing Protein 6). В структуре этого гена была выявлена мутация, являющаяся причиной патологии реснитчатого эпителия у пациентов с синдромом Картагенера.

Профессор Эйтан Керем рассказал о том, что каждая клетка в воздухоносных путях имеет сотни микроскопических ресничек. Именно эти структуры обеспечивают защиту от инфекций, атакующих человека ежеминутно. Эпителиальные реснички состоят из сотен белков, синтез которых контролируется многими генами. При появлении нарушений в таких генах реснички могут становиться неполноценными, теряя способность нормально двигаться или приобретая патологическую форму. Вследствие этого нарушается работа многих органов и систем, ведь реснитчатый эпителий обнаруживается не только в дыхательных путях, но и в маточных трубах женской репродуктивной системе, полостях уха.

Ранее уже были известны гены, ответственные за производство белков реснитчатого эпителия. Данное же исследование, проводившееся в сотрудничестве с Вашингтонским университетом, позволило впервые обнаружить активный ген цитоплазмы, контролирующий сборку особых структур ресничек из синтезированных белков. Доктор Эйтан Керем говорит, что это очень важный шаг на пути к раскрытию механизма транпозиции внутренних органов и развития патологии реснитчатого эпителия: «После открытия этого гена, мы сможем проводить более эффективную диагностику синдрома Картагенера».