Ученые обнаружили мутацию, которая приводит к развитию глиобластомы

Мутации гена при глиобластоме

Коллектив ученых из Медицинского центра, принадлежащего Университету Колумбии, выявил, что патологическое изменение функции гена KLHL9 и следующее за ним отсутствие белка, кодируемого данным участком ДНК, приводит к злокачественному перерождению клетки и развитию одного из самых злокачественных новообразований мозга – глиобластомы. При этом специалисты применили новый метод, который не только учитывал наличие или отсутствие мутации в клетках новообразования, но и принимал во внимание данные о роли белка в метаболизме клетки.

С целью выявления связи между наличием или мутацией гена и развитием опухоли, ученые прибегли к специальной методике компьютеризированного анализа. В более ранних своих наработках ученые уже указали на то, что для каждой опухоли есть свои «основные регуляторы». Это мутации, без наличия которых злокачественное перерождение клетки просто невозможно. Были обработаны данные об опухолях 250 пациентов. В результате в абсолютном большинстве случаев была обнаружена именно мутация в гене KLHL9. На основании полученных данных врачи сделали вывод, что именно она является основным регулятором в случае с глиобластомой.

Достоверность исследования подтверждает еще и тот факт, что все пациенты были отобраны случайным образом. Критерием являлось просто наличие злокачественного заболевания – глиобластомы.

Мутации гена при раке молочной железы

Исследователи считают, что изобретенный ими способ обработки данных может использоваться и при проведении других исследований с целью определения точных генетических причин развития злокачественного роста. Ученые уже смогли определить, какие мутации лежат в основе развития злокачественной патологии молочной железы и такого неврологического заболевания, как болезнь Альцгеймера. Если некоторые патологические изменения генетического материала были хорошо известны и логичны, то об отдельных врачи даже предположить не могли. Получаемая информация может быть использована для тщательного изучения патогенеза болезни.

Примером может случить мутации при раке молочной железы. Если у пациентки в семье есть случаи рака молочной железы, то она может пройти обследование на предмет наличия BRCA-мутации. Если врачи выявляют данное изменение, то пациентке показано частое наблюдение у онколога и регулярное выполнение маммографии. Известны случаи, когда врачи устанавливали, что у пациентки с вероятностью практически в 100% может развиться злокачественное новообразование молочной железы и женщины предпочитали выполнить превентивную мастэктомию. Благо, современные имплантаты позволяют выполнить пластику на высшем уровне.

Глиобластома – это самая частая и самая злокачественная опухоль центральной нервной системы. Связи с отягощенной наследственностью исследователи за время наблюдений не выявили, что делает недавнее открытие ученых из Калифорнии еще более важным. Традиционно лечение проводится хирургическим, лучевым и химиотерапевтическим методом. Если врачи установят, какой белок сказывается на росте новообразования, то смогут в будущем создать более эффективные лекарства для проведения терапии.

В настоящее время, к сожалению, выживаемость пациентов даже после проведения радикального лечения составляет около 15 месяцев. Однако в будущем врачи обязательно смогут добиться ее увеличения.