Генетическая предрасположенность к раку груди может быть побеждена

Рак груди является одной из наиболее распространенных онкологических патологий среди женщин. Недавно ученым удалось выяснить, что за развитие этого опасного заболевания в 30-40% случаев отвечает мутация в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того эти генетические аномалии играют и большую роль в патогенезе возникновения злокачественных новообразований яичников. Именно поэтому тысячи женщин по всему миру на сегодняшний день проходят обследование на предмет подобных генетических аномалий.

До недавнего времени при выявлении мутации в гене BRCA1 для предупреждения развития рака женщине оставалось лишь согласиться на операцию по удалению груди и яичников. Такие превентивные меры в большинстве случаев решают проблему, однако их последствия могут оказаться весьма тяжелыми для женщины. Работая над данным вопросом, ученые из Королевского университета Белфаста разработали методику лекарственного подавления предрасположенности к онкологической патологии груди на генетическом уровне. О новом интересном открытии в области медицины сообщает издание The Daily Mail.

Согласно статистическим данным наличие мутации в гене BRCA1 сильно увеличивает вероятность развития рака груди у пациентки. Также известно, что существует прямая связь между уровнем эстрогена, содержащегося в крови женщины, и степенью выраженности повреждений ДНК, приводящих к возникновению раковой опухоли. Используя полученные данные исследователи, предложили снизить риск возникновения рака посредство приема препаратов, способствующих снижению концентрации эстрогена в крови. При проведении исследования оказалось, что клетки груди и яичников женщин, имеющих наследственную мутацию гена BRCA1, просто не в состоянии справиться с высоким содержанием эстрогенов в тканях организма. Таким образом, лекарственные препараты, воздействующие на гормональный фон организма, могут стать отличной альтернативой радикальным хирургическим операциям.

На настоящий момент исследователи, сделавшие потрясающие открытие, находятся в стадии подготовки новых клинических испытаний инновационной методики. Планируется, что инновационное исследование будет выполнено в течение ближайшего года. Известно, что в первой фазе исследований ученые будут проводить проверку сочетания из двух препаратов на 12 женщинах, за состоянием которых будет вестись наблюдение в течение 3 месяцев. Контроль эффективности лечения будет осуществляться посредством анализа крови, мочи, биопсии, позволяющих отследить, насколько поврежден генетический материал в клетках пациентов.

Одной из главных функций генов BRCA1 и BRCA2 в организме является кодирование аминокислотных последовательностей белков, принимающих участие в восстановлении поврежденных участков ДНК и процессе деления клеток. В норме эти гена подавляют развитие новообразований и обеспечивают сохранение целостности генетической информации. Один из белковых продуктов гена BRCA1 также участвует в подавлении синтеза эстрогенов, препятствуя чрезмерной пролиферации тканей железы во время полового созревания девушки и под воздействием гормонов во время беременности. В случае возникновения патологических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 наблюдается хромосомная нестабильность и склонность к злокачественному перерождению клеток.

Проведение исследования на предмет наличия мутации в генах BRCA1 и BRCA2 следует провести в следующих случаях:

• у близких родственниц пациентки были выявлены случаи злокачественных новообразований молочной железы и органов женской половой сферы;
• есть подозрения на то, что у пациентки рак груди или яичников;
• новообразование молочной железы или яичников выявлено в молодом возрасте – до 35 лет;
• установленный факт наличия данной мутации в данных генах у близких родственников.

В заключение данного исследования может значиться отсутствие подобных мутаций, гомозиготное или гетерозиготное носительство мутантного гена.